Cuando se concluya la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiarán de un modo tan profundo como con el descubrimiento de la energía atómica y el uso masivo de computadoras. Es evidente que no todos los cambios serán para bien, pero, desde luego, habrá enormes beneficios.

Por Andrés Pedraza Llinás 

El genoma humano  -la secuencia de ADN de un ser humano- está compuesto por, aproximadamente, 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de varias proteínas. El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos y los organismos clonados) es único.

El “Proyecto Genoma Humano” fue la llave que abrió la puerta a una nueva era en el campo de la genómica. En el 2008 se inició el “Proyecto de los 1.000 genomas”, que permitirá ampliar de manera descomunal nuestro conocimiento sobre el genoma humano y cuyos resultados podrían servir en el futuro para predecir en cada persona el riesgo de padecer enfermedades, la sensibilidad a los factores ambientales y la capacidad para responder a los medicamentos.

Aunque dos individuos comparten el 99% de su material genético, esa pequeña fracción que les separa esconde la clave de la diversidad humana y podría explicar la susceptibilidad de algunas personas a ciertas enfermedades.

El Proyecto de los 1.000 genomas examinará el genoma humano con un detalle nunca visto hasta ahora. Para lograrlo, ha sido necesario disponer de increíbles avances en el campo de la tecnología de secuenciación del genoma y la bioinformática; y, sobre todo, de la colaboración de los 1.000 voluntarios anónimos que donarán su 'libro de la vida' a la ciencia. En ningún caso se recoge información personal o médica de los donantes para proteger su confidencialidad.

Es importante destacar que los datos generados en este proyecto, serán de acceso público y equivaldrán a unas 60 veces los datos depositados actualmente en las bases de datos públicas en los últimos 25 años. De esta forma, los investigadores podrán utilizarlos para tratar de buscar relaciones entre la variación genética y determinadas enfermedades. A su vez, los resultados de estas investigaciones pondrán los cimientos para la nueva era de la medicina: la de la genómica personal, en la que será habitual y hasta rutinario el que las personas hagan secuenciar su genoma para predecir su riesgo individual de padecer cada enfermedad y su capacidad de respuesta a determinados fármacos.